研究发现，患具有非血液学症状的先天性骨髓发育不全（FA）的同卵双生姐妹FANCA基因发生了体细胞镶嵌型突变。皮肤成纤维细胞，而不是淋巴细胞或定型的造血始祖细胞，对DNA交联剂敏感。分子学研究发现，双胞胎的皮肤细胞中都存在由于移码导致的外显子27(2555 T)缺失和外显子28错义突变(2670G>A/R880Q)。后者导致了突变型FANCA(R880Q)蛋白在细胞质中的原发性表达和功能简化。令人惊讶的是，在姐妹的造血细胞中也都发现了相同的获得性的外显子30错义变化(2927G>A/E966K)，而不是在她们的成纤维细胞中，在她们母亲体内也没有发现。在她们母亲的外显子28的顺式元件中存在补偿性的突变，它能够使蛋白恢复功能和原来在细胞核中的定位。两姐妹在20多年里都没有任何血液学的病症，说明这个新生突变在出生前发生在双生子之一的单个造血干细胞中（HSC），这个功能被改变了的HSC的后代通过子宫内的循环形成了两姐妹的血细胞系。这些发现表明对FA病人实施基因治疗可能只需要传导部分造血干细胞。
