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我国首例粘多糖累积症干细胞移植成功
作者：针刀培训… 点击数： 更新时间：2006-04-25 09:27:31 【字体：小 大】
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上海儿童医学中心，17个月孪生哥哥救弟弟，成为国内最小的外周血造血干细胞提供者
3月30日，出生仅17个月的子渊终于肩负起了挽救弟弟子博的接力棒，从他血管中提取的53毫升外周血缓缓流入了双胞胎弟弟子博的体内。这是国内首次对“粘多糖”这一罕见疾病进行造血干细胞移植，子渊也成为我国迄今为止年纪最小的外周血造血干细胞供者。
比哥哥矮三厘米的弟弟子博患有罕见的先天遗传性疾病---粘多糖累积症VI型。由于人体内糖代谢过程中缺少了一种“酶”，无法承担应有的降解任务，致使酸性的粘多糖分子积累在人体各系统器官内而引起病变。随着年龄的增大慢慢发展为头大，面容丑陋、耳聋、肝脾肿大等症状，孩子的预期寿命通常也只有10岁。
兄弟俩的爸爸说，几年前夫妻俩生下了第一个孩子。孩子四岁时，发现他发育速度明显慢于其他同龄人。经检查，医院确定孩子患有粘多糖累积症。为了能让如今九岁的孩子有治疗的机会，妻子冒险再怀孕。怀孕4个月时，北京协和医院进行的产前诊断显示，母体内怀有双胞胎，但其中一个为患者，一个为携带者，出现如此情形的几率只有十万分之一。夫妻俩想放弃患病胎儿，但被告知，减胎手术风险太大。京沪两地医学专家给夫妻俩提出了一个办法：生下这对双胞胎之后，另一个患儿可以通过造血干细胞移植治疗。双胞胎兄弟在2004年9月出生。从他们出生开始，父母就开始了艰难的寻找配型的道路。他们始终希望能够为子博移植一个没有基因缺陷的健康人的骨髓。但找到的四个配型相近的供体都不合适，哥哥救弟弟成了惟一的出路。
3月初，双胞胎住进了儿中心。血液肿瘤科制订了详尽的诊疗方案。3月30日早上6：30，哥哥子渊被抱到无菌的骨髓移植病房来看隔离已一周的弟弟。下午1时，采集哥哥外周血终于完成。下午2点，子渊的造血干细胞流入弟弟子博的体内。这对异卵双胞胎兄弟的白细胞配型完全一致，这是移植能修补弟弟基因缺陷的重要前提。
1个月后，通过检测，医生可以得知子博的体内是否已经生长出先天缺乏的“酶”，这是移植成功与否的标志。孩子的爸爸说，如果最终能够带回两个健康的孩子，那么他们也会考虑用子渊的造血干细胞救9岁的大儿子。血液肿瘤科副主任医师陈静说，在第一次采集造血干细胞之后，相隔一年就可以进行第二次采集，对子渊不会造成太大的影响。
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粘多糖病是一组由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子（氨基葡聚糖）不能降解的溶酶体累积病。粘多糖在各系统器官内累积即导致这些器官的病理改变和临床症状，根据临床表现和酶缺陷，可以分为I-VII型。一般如果父母双方均是基因的携带者，孩子才有25%的获病机率，因而在非近亲结婚的家庭中很罕见。
这粘多糖VI型主要是表现为对患者的体格发展障碍。患儿大多在周岁后呈现生长落后、身材矮小；关节进行畸变，脊柱后凸或侧凸，常见膝外翻、爪状手等改变。患儿头大，面容丑陋。前额和双颧突出，毛发多而发际低，眼裂小，跟距宽，鼻梁低平，鼻孔大，下颌较小，唇厚。值得欣慰的是，这类病人的智力基本不受影响。但于，由于粘多糖在各器官的贮积，常风肝脾肿大、耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化等。随着病情的进展，可发生肺功能不全、颈神经压迫症状和交通性脑积水等继发病变，这些都将威胁着孩子的生命。
先天遗传性缺陷目前仍是危害儿童生命的一大杀手，因为迄今尚无有效治疗方法。但其中有相当一部分病人，如先天性免疫缺陷、脆骨病、石骨症、粘多糖累积症等可通过移植进行治疗，治疗越早效果越好。
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