南京医科大学第一附属医院宋宁宏等发现,不育患者可能存在Y染色体微缺失,建议不育患者,特别是寻求卵胞内精子注射治疗者,都应接受检测,以得出遗传学诊断。
经PCR技术检测,该院143例严重少精子和无精子患者中,21例发生Y染色体微缺失(14.7%),其中特发性不育12例(19.4%,严重少精子症3例、无精子症9例),非特发性不育9例(11.1%,严重少精子症3例、无精子症6例)。(中华医学杂志 2006,86∶ 1376)
研究提示:Y染色体缺失可能会导致生精障碍,而这样的缺失是否会通过辅助生殖技术传给子代尚须研究。因此,对特发性和非特发性不育患者都应进行Y染色体微缺失的检测。